A probabilidade de ter um filho com doença genética, como a Síndrome de Down, é relativamente maior em gestantes com idade avançada, casais com histórico de doença hereditária na família e casais consangüíneos.
Doenças genéticas são aquelas produzidas por alteração no DNA, ou seja, no material genético, e podem ser adquiridas ou hereditárias.
Simples exames de sangue, porém, feitos antes ou já na gravidez podem ajudar a detectá-las, a partir do final do primeiro trimestre de gestação até o segundo trimestre.
Quando anormalidades do feto são verificadas no ultra-som, outras doenças pertinentes também podem ser pesquisadas.
Menos conhecidas por serem raras, mas nem por isso menos graves, doenças genéticas como Gaucher, Fabry, MPS1 e Pompe, também podem ser diagnosticadas durante o período pré-natal, por testes como amniocentese (análise de pequeno volume do líquido amniótico) e biópsia de vilo corial (análise de fragmento da placenta). Habitualmente não se faz estes procedimentos de rotina, devendo-se ponderar riscos e benefícios dessa coleta
Crédito:Cristina
Autor:Thais Abrahão
Fonte:Universo da Mulher
